VarSeq é uma solução de software intuitiva e integrada para análise terciária. Com o VarSeq, você pode automatizar seus fluxos de trabalho e analisar variantes para painéis de genes, exomas e genomas completos. Compreender dados genômicos nunca foi tão fácil graças ao nosso software. O software VarSeq fornece um poderoso mecanismo de filtragem e anotação para vasculhar grandes conjuntos de dados de variantes. Usando uma cadeia de filtros, você pode rapidamente reduzir sua lista de variantes para aquelas que são mais prováveis de serem de interesse. Após determinar os parâmetros que funcionam bem para sua análise, você pode salvar o estado de seus filtros para que possa facilmente aplicar a mesma análise a outro conjunto de dados. O mesmo fluxo de trabalho automatizado pode ser usado para cada lote de amostras, tornando o VarSeq uma solução ideal para ambientes de alta produtividade. A filtragem em tempo real dá a você o poder de rapidamente prototipar e ajustar fluxos de trabalho de análise para os painéis de genes específicos que seu laboratório utiliza. Uma vez que o conjunto apropriado de filtros tenha sido encontrado, o fluxo de trabalho pode ser salvo e aplicado a futuras saídas de sequenciamento sem a necessidade de reintroduzir quaisquer parâmetros. Após a importação de dados, as anotações são automaticamente aplicadas com base nas suas configurações pré-configuradas. Anotações adicionais podem então ser adicionadas a qualquer momento durante o processo de análise. A equipe da Golden Helix seleciona uma ampla gama de bancos de dados públicos e atualiza esses conjuntos de dados trimestralmente. As anotações específicas usadas em sua análise são armazenadas localmente com seus dados e nunca são alteradas sem sua solicitação explícita. Isso garante que sua análise seja realizada em um conjunto de dados estável e que seus resultados sejam reprodutíveis e disponíveis no futuro. VarSeq fornece métricas de cobertura em duas formas. Primeiro, cada variante exibe dados sobre a região em que reside. Essa vinculação permite que variantes de regiões suspeitas sejam sinalizadas ou filtradas, o que pode ajudar a prevenir falsos positivos. Segundo, cada região no arquivo BED pode ser examinada. Este modo de análise garante que todas as regiões alvo foram sequenciadas, o que é crucial para prevenir falsos negativos. Incluído no VarSeq está uma funcionalidade semelhante ao SnpEff ou ao Variant Effect Predictor. Cada variante é mapeada para todos os transcritos sobrepostos e informações sobre a região onde está localizada (exon, intron, intergênico, etc.), ontologia de sequência (frameshift, sinônimo, etc.) e notação HGVS (g dot, c dot e p dot) são fornecidas. Você pode optar por filtrar contra a anotação de maior impacto para cada variante ou todo o conjunto de interações variante-transcrito. Como o GenomeBrowse está integrado ao VarSeq, é fácil verificar a cobertura em seus amplicons. Basta adicionar seus arquivos BAM e BED ao seu projeto e inspecionar os acúmulos diretamente. O GenomeBrowse fornece o contexto necessário para ter confiança de que seu pipeline de sequenciamento upstream está funcionando corretamente.