VarSeq es una solución de software intuitiva e integrada para el análisis terciario. Con VarSeq puedes automatizar tus flujos de trabajo y analizar variantes para paneles de genes, exomas y genomas completos. Comprender los datos genómicos nunca ha sido tan fácil gracias a nuestro software. El software VarSeq proporciona un potente motor de filtrado y anotación para examinar grandes conjuntos de datos de variantes. Usando una cadena de filtros, puedes reducir rápidamente tu lista de variantes a aquellas que probablemente sean de interés. Después de determinar los parámetros que funcionan bien para tu análisis, puedes guardar el estado de tus filtros para que puedas aplicar fácilmente el mismo análisis a otro conjunto de datos. El mismo flujo de trabajo automatizado puede usarse para cada lote de muestras, haciendo de VarSeq una solución ideal para entornos de alto rendimiento. El filtrado en tiempo real te da el poder de prototipar y ajustar rápidamente los flujos de trabajo de análisis a los paneles de genes específicos que utiliza tu laboratorio. Una vez que se ha encontrado el conjunto adecuado de filtros, el flujo de trabajo puede guardarse y aplicarse a futuros resultados de secuenciación sin tener que volver a ingresar ningún parámetro. Después de la importación de datos, las anotaciones se aplican automáticamente según tus configuraciones preestablecidas. Se pueden agregar anotaciones adicionales en cualquier momento durante el proceso de análisis. El equipo de Golden Helix selecciona una amplia gama de bases de datos públicas y actualiza estos conjuntos de datos trimestralmente. Las anotaciones específicas utilizadas en tu análisis se almacenan localmente con tus datos y nunca se cambian sin tu solicitud explícita. Esto asegura que tu análisis se realice en un conjunto de datos estable y que tus resultados sean reproducibles y estén disponibles en el futuro. VarSeq proporciona métricas de cobertura en dos formas. Primero, cada variante muestra datos sobre la región en la que reside. Esta vinculación permite que las variantes de regiones sospechosas sean marcadas o filtradas, lo que puede ayudar a prevenir falsos positivos. Segundo, cada región en el archivo BED puede ser examinada. Este modo de análisis asegura que todas las regiones objetivo fueron secuenciadas, lo cual es crucial para prevenir falsos negativos. Incluido en VarSeq hay una funcionalidad similar a SnpEff o Variant Effect Predictor. Cada variante se asigna a todos los transcritos superpuestos y se proporciona información sobre la región donde se encuentra (exón, intrón, intergénico, etc.), ontología de secuencia (desplazamiento de marco, sinónimo, etc.) y notación HGVS (g punto, c punto y p punto). Puedes elegir filtrar contra la anotación de mayor impacto para cada variante o el conjunto completo de interacciones variante-transcrito. Dado que GenomeBrowse está integrado en VarSeq, es fácil verificar la cobertura a través de tus amplicones. Simplemente agrega tus archivos BAM y BED a tu proyecto e inspecciona los acumulados directamente. GenomeBrowse proporciona el contexto que necesitas para tener confianza en que tu canalización de secuenciación ascendente está funcionando correctamente. Importa tus datos, selecciona un flujo de trabajo y comienza a explorar. ¡Es así de simple! Sin subir datos. Sin selección de parámetros complicada. Sin conversiones de archivos difíciles. VarSeq destila el proceso de análisis a su esencia y elimina todos los obstáculos que se interponen en el camino de realizar el trabajo.