VarSeq ist eine intuitive, integrierte Softwarelösung für die tertiäre Analyse. Mit VarSeq können Sie Ihre Workflows automatisieren und Varianten für Genpanels, Exome und ganze Genome analysieren. Dank unserer Software war das Verständnis genomischer Daten noch nie einfacher. Die VarSeq-Software bietet eine leistungsstarke Filter- und Annotations-Engine, um große Variantendatensätze zu durchsuchen. Mit einer Kette von Filtern können Sie Ihre Liste von Varianten schnell auf diejenigen eingrenzen, die am wahrscheinlichsten von Interesse sind. Nachdem Sie die Parameter bestimmt haben, die für Ihre Analyse gut funktionieren, können Sie den Zustand Ihrer Filter speichern, sodass Sie dieselbe Analyse problemlos auf einen anderen Datensatz anwenden können. Derselbe automatisierte Workflow kann für jede Probencharge verwendet werden, was VarSeq zu einer idealen Lösung für Umgebungen mit hohem Durchsatz macht. Die Echtzeitfilterung gibt Ihnen die Möglichkeit, Analyse-Workflows schnell zu prototypisieren und an die spezifischen Genpanels anzupassen, die Ihr Labor verwendet. Sobald der geeignete Satz von Filtern gefunden wurde, kann der Workflow gespeichert und auf zukünftige Sequenzierungsergebnisse angewendet werden, ohne dass Parameter erneut eingegeben werden müssen. Nach dem Datenimport werden Anmerkungen basierend auf Ihren vorkonfigurierten Einstellungen automatisch angewendet. Zusätzliche Anmerkungen können jederzeit während des Analyseprozesses hinzugefügt werden. Das Golden Helix-Team kuratiert eine große Auswahl an öffentlichen Datenbanken und aktualisiert diese Datensätze vierteljährlich. Die spezifischen Anmerkungen, die in Ihrer Analyse verwendet werden, werden lokal mit Ihren Daten gespeichert und ohne Ihre ausdrückliche Anfrage niemals geändert. Dies stellt sicher, dass Ihre Analyse auf einem stabilen Datensatz durchgeführt wird und Ihre Ergebnisse reproduzierbar und in der Zukunft verfügbar sind. VarSeq bietet Abdeckungsmetriken in zwei Formen. Erstens zeigt jede Variante Daten über die Region an, in der sie sich befindet. Diese Bindung ermöglicht es, Varianten aus verdächtigen Regionen zu kennzeichnen oder herauszufiltern, was dazu beitragen kann, falsch-positive Ergebnisse zu verhindern. Zweitens kann jede Region in der BED-Datei untersucht werden. Dieser Analysemodus stellt sicher, dass alle Zielregionen sequenziert wurden, was entscheidend ist, um falsch-negative Ergebnisse zu verhindern. In VarSeq ist eine Funktionalität ähnlich wie SnpEff oder Variant Effect Predictor enthalten. Jede Variante wird allen überlappenden Transkripten zugeordnet und Informationen über die Region, in der sie sich befindet (Exon, Intron, intergenisch usw.), Sequenzontologie (Frameshift, synonym usw.) und HGVS-Notation (g dot, c dot und p dot) werden bereitgestellt. Sie können wählen, ob Sie gegen die höchstwirksame Anmerkung für jede Variante oder den gesamten Satz von Varianten-Transkript-Interaktionen filtern möchten. Da GenomeBrowse in VarSeq integriert ist, ist es einfach, die Abdeckung über Ihre Amplikons zu überprüfen. Fügen Sie einfach Ihre BAM- und BED-Dateien zu Ihrem Projekt hinzu und inspizieren Sie die Stapel direkt. GenomeBrowse bietet den Kontext, den Sie benötigen, um sicherzustellen, dass Ihre vorgelagerte Sequenzierungspipeline korrekt funktioniert. Importieren Sie Ihre Daten, wählen Sie einen Workflow aus und beginnen Sie mit der Erkundung. Es ist so einfach! Keine Daten hochladen. Keine komplizierte Parameterauswahl. Keine schwierigen Dateikonvertierungen. VarSeq destilliert den Analyseprozess auf sein Wesentliches und beseitigt alle Hindernisse, die der Erledigung der Arbeit im Wege stehen.