VarSeq è una soluzione software intuitiva e integrata per l'analisi terziaria. Con VarSeq puoi automatizzare i tuoi flussi di lavoro e analizzare le varianti per pannelli genici, esomi e interi genomi. Comprendere i dati genomici non è mai stato così facile grazie al nostro software. Il software VarSeq fornisce un potente motore di filtraggio e annotazione per setacciare grandi set di dati di varianti. Utilizzando una catena di filtri, puoi rapidamente restringere la tua lista di varianti a quelle che sono più probabilmente di interesse. Dopo aver determinato i parametri che funzionano bene per la tua analisi, puoi salvare lo stato dei tuoi filtri in modo da poter applicare facilmente la stessa analisi a un altro set di dati. Lo stesso flusso di lavoro automatizzato può essere utilizzato per ogni lotto di campioni, rendendo VarSeq una soluzione ideale per ambienti ad alto rendimento. Il filtraggio in tempo reale ti dà il potere di prototipare rapidamente e regolare i flussi di lavoro di analisi ai pannelli genici specifici che il tuo laboratorio utilizza. Una volta trovata la giusta serie di filtri, il flusso di lavoro può essere salvato e applicato ai futuri output di sequenziamento senza dover reinserire alcun parametro. Dopo l'importazione dei dati, le annotazioni vengono applicate automaticamente in base alle tue impostazioni preconfigurate. Ulteriori annotazioni possono essere aggiunte in qualsiasi momento durante il processo di analisi. Il team di Golden Helix cura una vasta selezione di database pubblici e aggiorna questi set di dati su base trimestrale. Le specifiche annotazioni utilizzate nella tua analisi sono memorizzate localmente con i tuoi dati e non vengono mai modificate senza la tua esplicita richiesta. Questo assicura che la tua analisi venga eseguita su un set di dati stabile e che i tuoi risultati siano riproducibili e disponibili in futuro. VarSeq fornisce metriche di copertura in due forme. In primo luogo, ogni variante mostra dati sulla regione in cui risiede. Questo legame consente di contrassegnare o filtrare le varianti provenienti da regioni sospette, il che può aiutare a prevenire falsi positivi. In secondo luogo, ogni regione nel file BED può essere esaminata. Questa modalità di analisi assicura che tutte le regioni mirate siano state sequenziate, il che è cruciale per prevenire falsi negativi. Inclusa in VarSeq è una funzionalità simile a SnpEff o Variant Effect Predictor. Ogni variante è mappata a tutti i trascritti sovrapposti e vengono fornite informazioni sulla regione in cui si trova (esone, introne, intergenico, ecc.), ontologia della sequenza (frameshift, sinonimo, ecc.) e notazione HGVS (g dot, c dot e p dot). Puoi scegliere di filtrare contro l'annotazione a maggiore impatto per ogni variante o l'intero set di interazioni variante-trascritto. Poiché GenomeBrowse è integrato in VarSeq, è facile verificare la copertura sui tuoi ampliconi. Basta aggiungere i tuoi file BAM e BED al tuo progetto e ispezionare direttamente i pileup. GenomeBrowse fornisce il contesto di cui hai bisogno per avere fiducia che la tua pipeline di sequenziamento a monte stia funzionando correttamente. Importa i tuoi dati, seleziona un flusso di lavoro e inizia a esplorare. È così semplice! Nessun caricamento di dati. Nessuna selezione di parametri complicata. Nessuna conversione di file difficile. VarSeq distilla il processo di analisi alla sua essenza e rimuove tutti gli ostacoli che si frappongono al completamento del lavoro.