VarSeq est une solution logicielle intuitive et intégrée pour l'analyse tertiaire. Avec VarSeq, vous pouvez automatiser vos flux de travail et analyser les variantes pour les panneaux de gènes, les exomes et les génomes entiers. Comprendre les données génomiques n'a jamais été aussi facile grâce à notre logiciel. Le logiciel VarSeq fournit un moteur puissant de filtrage et d'annotation pour passer au crible de grands ensembles de données de variantes. En utilisant une chaîne de filtres, vous pouvez rapidement réduire votre liste de variantes à celles qui sont les plus susceptibles d'être intéressantes. Après avoir déterminé les paramètres qui fonctionnent bien pour votre analyse, vous pouvez enregistrer l'état de vos filtres afin de pouvoir facilement appliquer la même analyse à un autre ensemble de données. Le même flux de travail automatisé peut être utilisé pour chaque lot d'échantillons, faisant de VarSeq une solution idéale pour les environnements à haut débit. Le filtrage en temps réel vous donne le pouvoir de prototyper rapidement et d'affiner les flux de travail d'analyse aux panneaux de gènes spécifiques utilisés par votre laboratoire. Une fois l'ensemble approprié de filtres trouvé, le flux de travail peut être enregistré et appliqué aux résultats de séquençage futurs sans avoir à ressaisir de paramètres. Après l'importation des données, les annotations sont automatiquement appliquées en fonction de vos paramètres préconfigurés. Des annotations supplémentaires peuvent ensuite être ajoutées à tout moment au cours du processus d'analyse. L'équipe de Golden Helix sélectionne une large gamme de bases de données publiques et met à jour ces ensembles de données sur une base trimestrielle. Les annotations spécifiques utilisées dans votre analyse sont stockées localement avec vos données et ne sont jamais modifiées sans votre demande explicite. Cela garantit que votre analyse est effectuée sur un ensemble de données stable et que vos résultats sont reproductibles et disponibles à l'avenir. VarSeq fournit des métriques de couverture sous deux formes. Premièrement, chaque variante affiche des données sur la région dans laquelle elle réside. Cette liaison permet de signaler ou de filtrer les variantes provenant de régions suspectes, ce qui peut aider à prévenir les faux positifs. Deuxièmement, chaque région du fichier BED peut être examinée. Ce mode d'analyse garantit que toutes les régions ciblées ont été séquencées, ce qui est crucial pour prévenir les faux négatifs. VarSeq inclut une fonctionnalité similaire à SnpEff ou Variant Effect Predictor. Chaque variante est mappée à tous les transcrits chevauchants et des informations sur la région où elle est située (exon, intron, intergénique, etc.), l'ontologie de séquence (décalage de cadre, synonyme, etc.) et la notation HGVS (g point, c point et p point) sont fournies. Vous pouvez choisir de filtrer contre l'annotation à impact le plus élevé pour chaque variante ou l'ensemble des interactions variante-transcrit. Puisque GenomeBrowse est intégré à VarSeq, il est facile de vérifier la couverture de vos amplicons. Ajoutez simplement vos fichiers BAM et BED à votre projet et inspectez directement les empilements. GenomeBrowse fournit le contexte dont vous avez besoin pour avoir confiance que votre pipeline de séquençage en amont fonctionne correctement. Importez vos données, sélectionnez un flux de travail et commencez à explorer. C'est aussi simple que cela ! Pas de téléchargement de données. Pas de sélection de paramètres compliquée. Pas de conversions de fichiers difficiles. VarSeq distille le processus d'analyse à son essence même et élimine tous les obstacles qui entravent la réalisation du travail.